محتويات المقال
حول متلازمة داون
تعتبر متلازمة داون واحدة من أكثر الإضطرابات الجينية انتشارًا. حيث تحدث متلازمة داون نتيجة خلل في الجينات يؤدي إلى تكرار الكروموسوم 21 مرة أخرى. فالطفل الطبيعي يولد وهو يحمل 46 كروموسوم نصفها من الأب والنصف الأخر من الأم. ولكن طفل متلازمة داون يحمل 46 كروموسوم نتيجة لتكرار الكروموسوم 21. وبما أن الكروموسومات هي مجموعة من الجينات التي تحمل الصفات المنقولة وراثيًامن الأب والأم للطفل، فإن أي خلل بها سوف يؤدي إلى خلل في صفات الطفل المولود. وهذا ما يحدث بالفعل في حالة متلازمة داون فإن هذا الكروموسوم الزائد يتسبب في العديد من المشكلات البدنية والصحية والعقلية للطفل. وفي هذا المقال سوف نتعرف على أسباب وعلامات متلازمة داون بالصور، وأنواع متلازمة داون، وكيفية تشخيص الطفل قبل ولادته أو أثناء فترة الحمل.
أسباب حدوث متلازمة داون
- السبب الرئيسي كما ذكرنا في البداية هو تكرار الكروموسوم 21 والذي يسبب حدوث خلل جيني يؤدي إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون.
- الأم الحامل التي عمرها 35 عامًا أو أكثر تكون أكثر عرضة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
- عمر الأب تخطى الـ 40 عام.
- التاريخ العائلي للأب والأم يحتوى على أحد مصاب بمتلازمة داون.
- حدوث خطأ في انقسام الخلايا أثناء تكون الجنين في الرحم.
علامات متلازمة داون بالصور
أولًا: العلامات البدنية لمتلازمة داون
- قصر طول الطفل وجسم ممتلئ.
- قصر الرقبة مع زيادة الجلد حولها.
- عينان تشبه اللوزتان مسحوبتان للأعلى.
- وجه وأنف مسطحين وآذان صغيرة.
- حجم اليد صغير وتتميز بوجود تجعد جلدي داخل راحة اليد، وأيضًا الإصبع الخامس (البنصر) قصير وينحني إلى الداخل.
- صغر حجم القدم وتباعد ملحوظ بين الأصبع الكبير (الإبهام) والأصابع الأخرى مع زيادة تجاعيد الجلد.
- نقص الكتلة العضلية للطفل منذ الولادة.
- نقاط بيضاء صغيرة على قزحية العين تدعى بقع بروشفليد.
ثانيًا: العلامات العقلية لمتلازمة داون
- مشاكل التركيز والانتباه.
- صعوبة النوم.
- تأخر الكلام والتطور اللغوي للطفل.
- تأخر في المهارات المعرفية والإدراكية.
هل هناك انواع لمتلازمة داون؟
نعم فهناك 3 أنواع من متلازمة داون وهم:
Trisomy 21-1
وهو النوع الأكثر انتشارًا لمتلازمة داون والذي يحدث نتيجة وجود 3 نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية بدلا من نسختين فقط. يمثل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون
2-Translocation
في هذا النوع يكون موجود كروموسوم 21 كامل أو جزء منه مرتبط بكروموسوم أخر وهذا النوع قليل الحدوث حيث يمثل 4% فقط من حالات متلازمة داون.
Mosaicism-3
في هذا النوع تتنوع خلايا الطفل فبعضها يحتوي على 46 كروموسوم والبعض الآخر يتضمن الكروموسوم الزائد ويصبح عددها 47 كروموسوم. ويعتبر هذا النوع أكثر الأنواع ندرة بالنسبة لباقي الأنواع حيث يمثل 1% فقط من حالات متلازمة داون.
هل هناك فحوصات أو تحاليل طبية محددة يمكن القيام بها لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أو لا؟
نعم هناك فحوصات وتحاليل طبية يمكن إجراؤها أثناء الحمل وبعد الولادة للتعرف إذا ما كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أو لا
فحوصات قبل الولادة
يمكن عمل اختبار بالموجات فوق الصوتية للبحث عن أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون. ويمكن أيضا أن يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين أو جزء من خلايا المشيمة (CVS). ويتم فحص أيًا منهما و معرفة عدد الكروموسومات الموجودة ومعرفة إذا ما كانت طبيعية أو هناك الكروموسوم الزائد المسبب لمتلازمة داون.
فحوصات بعد الولادة
أولًا يقوم الطبيب بفحص جسد المولود للتعرف إذا ما كان اعراض متلازمة داون موجودة حتى يتم التشخيص الصحيح لحالة المولود.
ثانيًا يتم أخذ عينة من دم المولود لإجراء تحليل يسمى karyotype، حيث يساعد هذا التحليل في معرفة إذا ما كان هناك كمية إضافية من الكروموسوم 21 موجودة أم لا.
ما هي المضاعفات الصحية التي تصيب أصحاب متلازمة داون؟
يتعرض الطفل صاحب أعراض متلازمة داون للعديد من المشكلات الصحية ومنها:
- مشكلات في القلب.
- حدوث خلل في التنفس أثناء النوم حيث يمكن أن يتوقف التنفس أثناء النوم فيما يعرف ب sleep apnea أو انقطاع النفس الانسدادي النومي.
- فقدان السمع أو مشكلات في الأذن.
- مشكلات في الرؤية.
- الأشخاص المصابين بأعراض متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالأمراض مقارنة بغيرهم نتيجة لضعف الجهاز المناعي لديهم مما يجعلهم عرضة للإصابة بالسرطانات والأمراض المناعية الذاتية.
- السمنة.
- يصاب بعض أصحاب متلازمة داون بمشكلات في الغدد الصماء.
- التوحد ومشكلات في التواصل مع الآخرين.
- الزهايمر.
لذا من الضروري المتابعة الصحية الدورية حتى يتم التعامل مع هذه المشكلات بالشكل الصحيح. وحتى يكون للمريض نمط حياة صحي يمارسه بشكل يومي يساعد في الحفاظ على صحته بشكل أفضل.
هل هناك طرق للعلاج من متلازمة داون؟
للأسف متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. ولكن يمكن اللجوء إلى استشاريين متخصصين للمساعدة في التأقلم مع الأمر ووضع نظام صحي يتناسب مع طبيعة الحالة.
بالنسبة للأمراض الصحية المحتمل الإصابة بها للأشخاص المصابين بأعراض متلازمة داون فإنها يمكن علاجها مع المتابعة الدورية.
لو هناك زوجان يخططان لحدوث حمل هل هناك خطوات معينة يمكن فعلها للحفاظ على الجنين من أن يصاب بمتلازمة داون؟
لا يوجد خطوات تمنع حدوث متلازمة داون ولكن يجب على الزوجين الأخذ بالأسباب والتخطيط لحدوث حمل في سن صغير قبل ال 35 عام بالنسبة للأم وقبل ال40 بالنسبة للأب.
وإذا شاء الله وحدث الحمل وأي من الأبوين في سن كبير يجب عمل التحاليل التي ذكرناها في الأعلى للإطمئنان. وفي نهاية الأمر إنها إرادة الله فوق كل شئ وأطفال متلازمة داون من أنقى القلوب وأطهر الأطفال فقط الأمر يحتاج تقبل وفهم الطريقة الصحيحة للتعامل مع الطفل والاعتناء الصحيح به.
وأخيرًا فإن أصحاب متلازمة داون مثل أي شخص آخر يمكنهم الذهاب إلى المدرسة والعمل وتكوين علاقات مع أشخاص آخرين. وكما تعرفنا على علامات متلازمة داون بالصور فإنها علامات تميزهم فقط في الشكل عن باقي الأطفال الآخرين. حيث إن من خلال العمل على تطوير مهارات الطفل المعرفية والسلوكية مع تكوين نمط حياة صحي يساعد على الشفاء من أي مرض عضوي يمكن أن تكون تسببت فيه متلازمة داون له؛ يمكن الإعتماد عليه في تكوين حياة تتكيف مع ظروفه مع عدم تمييزه بأي شئ عن الأطفال الآخرين.
فلكل أم وأب لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون، طفلك فقط يحتاج الاهتمام والتكيف معه حتى يشعر بالأمان والاستقرار.
