متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter’s syndrome) مرض وراثي شائع إلى حد ما، يحدث بين 1 من كل 600 مولود ذكر. بعض النسب تقول إنه من بين 70% إلى 80% من مصابي المتلازمة لا يعرفون على مدار حياتهم أنهم مصابون بها، فما هي متلازمة كلاينفلتر؟ كيف يصاب بها الجنين في أثناء مراحل تكوينه داخل رحم الأم؟ وهل يستطيع مصابي متلازمة كلاينفلتر الزواج؟ ونسبة قدراتهم المستقبلية على الإنجاب هذا ما سنجيب عنه خلال هذا المقال؟
محتويات المقال
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
في الحالات الطبيعية يولد الذكر المثالي ب23 زوج من الكروموسومات (46 من الكروموسومات) XY، وتولد الأنثى المثالية ب 23 زوج من الكروموسومات (46 من الكروموسومات) XX. لكن ماذا عن بعض الحالات يولد فيها الذكر بتكوين كروموسومي مختلف؟ قد يكون مصاباً بنسبة كبيرة بمتلازمة كلاينفلتر.
متلازمة كلاينفلتر والتي تعرف أيضًا بمتلازمة XXY هي مرض وراثي ينتج عنه مولود ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X في خلاياه، بحيث يصبح التكوين الكروموسومي للمولود XXY. الذكور الذين يعانون هذه الحالة غالبًا ما يكون لديهم خصيتان أصغر من الحجم الطبيعي والتي بدورها تنتج كميات أقل من الهرمون الذكوري التستوستيرون الذي يحفز الصفات الجنسية عند الرجال مثل شعر الجسم وحجم النمو العضلي. كما أن نقص الهرمون الذكوري يتسبب في أعراض أخرى مثل نمو حجم الثدي، وقضيب صغير. لن يتمكن عدد كبير من مصابي متلازمة كلاينفلتر من الإنجاب، بالإضافة إلى أنّ لمتلازمة كلاينفلتر دوراَ في تأخر القدرة على الكلام والنطق في مرحلة الطفولة.
متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية
يولد الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر بكروموسوم إضافي، فيبدو التكوين الكروموسومي لهم كما يلي: XXY يحدث هذا الخلل عشوائيًّا في أثناء الحمل ونسبة أن يكون الكروموسوم الإضافي في بويضة الأم أو أن يأتي من الحيوانات المنوية للأب متساوية تقريبًا.
قد يمتلك بعض المصابين أكثر من كروموسوم X زائد علي سبيل المثال قد يبدو تكوينهم الكروموسومي كما يلي : XXXXY لكن لدى البعض الآخر تشوهات كروموسومية مختلفة في كل خلية فقد تكون بعض الخلايا XXY، والبعض الآخر XXXXY فيما يعرف بالفسيفساء.
ما يقرب من 15 ٪ إلى 20 ٪ من الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية، وعادة ما يكونوا أصحاب تركيبين كروموسومين: 47 ،XXY ، 46 -XY قد يتم التقليل من نسبة الانتشار الحقيقي لأشكال كلاينفلتر الفسيفسائية بسبب مستويات الفسيفساء الكروموسومية في الأنسجة المختلفة.
بالإضافة إلى ذلك، هناك اعتقاد شائع أن الرجال الذين لديهم كلاينفلتر الفسيفسائية هم أكثر نشاطاً ذكورياً من نظرائهم غير الفسيفسائيين.
قد يؤدي هذان العاملان بالإضافة إلى عوامل أخرى إلى عدم الكشف عن الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية.
هناك اختلافات أخرى نادرة في الشفرة الجينية حيث يمكن أن توجد مجموعات أخرى من الكروموسومات X و Y يشار إليها عمومًا باسم “متلازمات X و Y”. قد تتداخل هذه الحالات مع متلازمة كلاينفلتر، ولكن قد يكون لها أيضًا سمات مختلفة، وفي بعض الحالات أكثر حدة.
ما هي أعراض متلازمة كلاينفلتر؟
نظرًا لأن معظم الأعراض تنتج عن انخفاض هرمون التستوستيرون لدى المصاب، فإن العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر لا يلاحظون أي أعراض حتى يصلوا إلى سن البلوغ. وذلك عندما ترتفع مستويات هرمون التستوستيرون ارتفاعًا غير طبيعياً.
1. أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الأطفال الصغار
غالبًا ما تكون الأعراض الأولية هي:
- التأخر في التحدث أو الاستيعاب؛ فمثلًا قد يتكلم الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر في وقت متأخر عن الأطفال من الفئة العمرية نفسها.
- يعاني حالات الفتق.
- يكون أكثر هدوءًا عن المعتاد.
- يعاني صعوبات في تعلم الجلوس والتحدث والزحف.
- لديه الخصية المُعلقة.
2. أعراض متلازمة كلاينفلتر لدى المراهقين والشباب
في الذكور الأكبر سناً قد تشتمل الأعراض على:
- قضيب وخصيتين أصغر من الحجم الطبيعي، قد تعاني الخصية فشل مبكر.
- إنتاج كمية أقل من الحيوانات المنوية.
- تضخم الثديين، المعروف أيضًا باسم التثدي عند الذكور.
- القليل من الشعر في مناطق الوجه والإبط وحول منطقة العانة.
- طول القامة أكثر من المعتاد.
- الذراعين والساقين أطول من الطبيعي، والوركين الأوسع، والجذع أقصر من أقرانهم في السن نفسها.
- لا يأتي البلوغ أبدًا أو يأتي متأخرًا أو لا ينتهي تمامًا.
- قلة نمو العضلات وضعفها.
- نقص الطاقة والخمول.
- الخجل وتدني الثقة.
- الارتعاش.
- صعوبات في تكوين الصداقات والتحدث عن المشاعر.
- انخفاض الدافع الجنسي.
- زيادة في منطقة دهون البطن.
- صعوبات في القراءة والاستيعاب والتواصل.
- العقم وتناقص فرص القدرة على الإنجاب.
- القلق والاكتئاب.
- مشكلات التفاعل والتواصل الاجتماعي.
- اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري وارتفاع في ضغط الدم.
- ارتفاع نسبة الكوليسترول والدهون بما يسمى بارتفاع الدهون الثلاثية في الدم.
الرجال الذين لديهم كروموسوم X زائد في بعض خلاياهم سيكون لديهم أعراض أكثر اعتدالًا من أقرانهم المصابين بمتلازمة كلاينفلتر بأكثر من كروموسوم X إضافي.
عدد أقل من الذكور لديهم أكثر من كروموسوم X إضافي في خلاياهم. كلما زاد عدد الكروموسومات X لديهم، تزداد حدة الأعراض.
3. أعراض متلازمة كلاينفلتر الأكثر الشدة
تشمل أعراض أنواع متلازمة كلاينفلتر الأكثر شدة ما يلي:
- صعوبات كبيرة في التعلم والإدراك ومواصلة حياة اجتماعية وعملية طبيعية.
- ضعف التركيز وعدم القدرة على الترتيب.
- ملامح وجه فريدة إلى حد ما.
- مشكلات في العظام (هشاشة العظام).
- أمراض المناعة الذاتية؛ مثل مرض السكري من النوع الأول والغدة الدرقية والذئبة والروماتويد، وأحيانًا أمراض الصرع.
ما مدى شيوع الحالة؟
متلازمة كلاينفلتر حالة خلقية، مما يعني أنّها موجودة منذ وقت الولادة.
هناك بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها خلال مدة حمل الأم والتي يمكنها تشخيص المتلازمة قبل الولادة، ومع ذلك يتم تشخيصها في كثير من الأحيان في مدة لاحقة من الحياة.
إذا لم يتم الكشف عنه قبل الولادة، يمكن تشخيص المصاب في بعض الأحيان مثل أن يكون لدى الطفل قضيب أصغر من الطبيعي، أو في سنوات المراهقة إذا لم يبدأ مرحلة البلوغ أو تأخر التطور عما هو متوقع.
اقرأ أيضاً: تأخر البلوغ عند الذكور، ما لا تعرفه عنه
قد لا يتم تشخيص العديد من الذكور على الإطلاق أو فقط عند مواجهة مشكلات الخصوبة في وقت لاحق من الحياة (إذا كانوا يواجهون صعوبة في الحمل مع شريك حياتهم).
تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر حالات الكروموسومات شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. حيث يصاب ما بين 1 في 500 و 1 من كل 1000 مولود جديد. تعد متغيرات المرض التي تحتوي على ثلاثة أو أربعة كروموسومات X إضافية أو أكثر أقل شيوعًا. تؤثر هذه المتغيرات على 1 من 50000 أو أقل من الأطفال حديثي الولادة.
من الممكن أن تصيب متلازمة كلاينفيلتر الأولاد والرجال أكثر مما تشير الإحصائيات. في بعض الأحيان تكون الأعراض خفيفة لدرجة أنّها تمر دون أن يلاحظها أحد، أو يمكن تشخيص الأعراض خطأ بسبب حالات أخرى مماثلة.
كيف يتم التشخيص متلازمة كلاينفلتر؟
يتم تشخيص عدد قليل من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر قبل الولادة عندما تخضع الأم لأحد هذه الاختبارات:
- بزل السلى: في هذا الاختبار، يزيل الفني كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالطفل، ثم يتم فحص السائل في المختبر بحثًا عن مشكلات الكروموسومات.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة: تتم إزالة خلايا من نتوءات صغيرة تشبه الأصابع تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة، ثُمّ يتم اختبار هذه الخلايا بحثًا عن مشكلات الكروموسومات.
نظرًا لأن هذه الاختبارات يمكن أن تزيد من خطر حدوث إجهاض، فعادة لا يتم إجراءها إلا إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بمشكلة في الكروموسومات.
في كثير من الأحيان لا يتم اكتشاف متلازمة كلاينفلتر حتى يبلغ الصبي سن البلوغ أو بعد ذلك.
إذا كان طفلك بطيئًا في النمو، فاستشر طبيب الغدد الصماء. هذا الطبيب متخصص في تشخيص وعلاج الحالات الهرمونية.
في أثناء الفحص، سيسألك طبيبك عن أي أعراض أو مشكلات في النمو لديك أو لدى طفلك.
يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتشخيص متلازمة كلاينفلتر:
- تحليل الكروموسوم: يُطلق عليه أيضًا التنميط النووي، يتحقق هذا الاختبار من وجود كروموسومات غير طبيعية، مثل كروموسوم X إضافي.
- اختبار الهرمونات: يمكن أن تظهر اختبارات الدم أو البول مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون، وهي إحدى علامات متلازمة كلاينفلتر.
بالنسبة إلى الأشخاص الذين يعانون حالات خفيفة جدًّا من متلازمة كلاينفيلتر -أولئك الذين ليس لديهم أعراض شديدة- قد لا يتم تشخيص الحالة أو علاجها أبدًا. يعتقد بعض الناس أن 20 إلى 30٪ فقط من جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر يعرفون عن تشخيصهم، عندما يتم اختبار العقم عند الرجل.
أشهر طرق العلاج المتوفرة لمتلازمة كلاينفلتر
في أغلب الأوقات لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى العلاج.
يجب على الذكور الذين يعانون أعراض أكثر شدة أن يبدأوا العلاج في أقرب وقت ممكن. فالعلاج المبكر يمكن أن يمنع ظهور بعض الأعراض ويفضل خلال مرحلة البلوغ.
1. العلاج ببدائل التستوستيرون
أحد أهم العلاجات الرئيسية هو استخدام بدائل التستوستيرون، حيث إن تناول هرمون التستوستيرون في وقت قريب من سن البلوغ يساعد على تطوير الخصائص الذكورية التي تحدث عادة في مرحلة البلوغ، مثل:
- صوت أغلظ.
- ظهور الشعر في مناطق الوجه والجسم.
- زيادة قوة البنية العضلية.
- طول القضيب مناسب للمرحلة العمرية.
- تقوية العظام.
يمكن للمصاب تناول التستوستيرون على هيئة حبوب أو كريم. أو يمكنه الحصول عليه عن طريق الحقن من كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
2. العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفلتر
قد تشمل العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:
- العلاج الطبيعي لتطوير قوة العضلات ونموها.
- العلاج المهني مع اختصاصي أو مختص اجتماعي للمساعدة على أداء المهام اليومية في المدرسة أو العمل وفي الحياة الاجتماعية للمصاب.
- علاج عملية النطق والقدرة على الحديث علاجًا مناسبًا.
- العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية.
- المساعدة التعليمية يجب أن يتلقى المصاب مساعدات خاصةً في المجال التعليمي.
- الاستشارة النفسية للتعامل مع المشكلات العاطفية مثل الاكتئاب وتدني احترام الذات التي تنجم عن متلازمة كلاينتلفر وتأثيرها.
- الجراحة (استئصال الثدي) لإزالة أنسجة الثدي الزائدة.
- علاج العقم.
علاقة متلازمة كلاينفلتر بالإنجاب وحالات العقم عند الرجال؟
لا ينتج معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر الكثير من الحيوانات المنوية وقد لا ينتجون أيًا منها.
يؤدي نقص الحيوانات المنوية إلى صعوبة إنجاب الأطفال لكن هذا ليس مستحيلًا.
يمكن أن يساعد علاج الخصوبة لبعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر في أن يصبحوا آباء.
إذا كان عدد الحيوانات المنوية لدى المصاب منخفضًا، فإن هناك إجراءً يسمى استخراج الحيوانات المنوية من داخل الهيولى (TESE-ICSI) حيث يزيل الحيوانات المنوية مباشرة من الخصية ويحقنها في البويضة لزيادة فرص الحمل.
هل يمكن منع متلازمة كلاينفلتر؟
لسوء الحظ تعد متلازمة كلاينفلتر مرضًا يصعب الوقاية منه، يحدث في الشفرة الجينية قبل عملية الولادة.
لا تنتقل هذه الحالة بالوراثة؛ ولا يمكن للوالدين فعل أي طريقة لوقاية طفلهما من هذه المتلازمة.
هل متلازمة كلاينفلتر خطيرة؟
وفقًا للبحث، يمكن لمتلازمة كلاينفلتر أن تقلل من متوسط العمر المتوقع حتى عامين. ومع ذلك، لا يزال بإمكان المصاب أن يعيش حياة طويلة وكاملة مع هذه الحالة كلما حصل على العلاج مبكرًا. لذا فإن متلازمة كلاينفلتر ليست مرضاً خطيراً بالضرورة.
ولكن يمكن أن تتسبب في حدوث مضاعفات صحية لذا يحتاج المصاب وطبيبه الخاص إلى الانتباه للحالات الأكثر شيوعًا لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، بما في ذلك:
- سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.
- أمراض الرئة.
- ضعف وهشاشة العظام.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- توسع الأوردة.
- داء السكري.
- قصور في الغدة الدرقية.
- أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة ومتلازمة سجوجرن.
- أورام الخلايا الجرثومية الخارجية.
كيف يمكن للمصاب التعايش مع هذه الحالة؟
قد يكون من الصعب التعايش مع متلازمة كلاينفلتر. قد يشعر الأولاد بالحرج من عدم حدوث تغييرات في أجسامهم خلال مرحلة البلوغ. ويمكن أن ينزعج الرجال لمعرفة أنهم لا يستطيعون إنجاب الأطفال.
من الضروري أن يساعد المعالج النفسي أو المستشار في إدارة أي اكتئاب أو تدني احترام الذات أو أي مشكلات عاطفية أخرى تنجم عن هذه الحالة.
قد يبحث المريض أيضًا عن مجموعات دعم نفسي، حيث يمكن للمصاب التحدث مع رجال آخرين يعانون هذه الحالة، أو البحث عن مجموعات دعم من خلال الطبيب أو على الإنترنت.
غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر إلى مساعدة إضافية في المدرسة. لذا يجب أن يستعين الطفل ببعض الجهات المحلية لمعرفة المزيد عن البرامج الخاصة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
قد يتمكن المريض من الحصول على برنامج تعليمي مخصص، مما يساعد في تصميم برنامج تعليمي يناسب احتياجات المصاب أيًا كان عمره.
يعاني العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر صعوبة في التفاعل الاجتماعي أكثر من أقرانهم. يمكن للمعالج المهني أو السلوكي مساعدتهم على تعلم المهارات الاجتماعية.
